بیماری شویرمان (Scheuermann's disease) یک بیماری ستون فقرات با منشا ژنتیکی است. این بیماری Osteochondropathy ناشناخته و یافته مهره و Epiphysis ، اختلالات استخوان و غضروف است.

بیماری شویرمان یا juvenile osteochondrosis of the spine یک بیماری خودمحدودشونده دوران کودکی است.

  
نویسنده : فرزانه (ربابه)دریاباری ; ساعت ۱:٠۳ ‎ب.ظ روز ۱۳٩٢/٢/٩

 

بیماری هانتینگتون (به انگلیسی: Huntington's disease)‏ در نکوداشت جورج هانتینگتون چنین نام گرفته است است. از علائم بیماری هانتینگتون (HD) کاهش شدید کنترل عضلانی، اختلال هیجانی و تداخلات آسیب‌شناختی (پاتولوژیک) در یاخته های مغزمی‌باشد. این بیماری در اثرجهش در ژن کد کننده پروتئین هانتینگتین ایجاد می‌شود. آزمایش‌های انجام شده بر موش‌هایی که دستکاری ژنتیکی شده بودند منجر به شناسایی این پروتئین شد.یک بیماری نورودژنراتیو پیشرونده با توارث اتوزومال غالب، با بروز در سنین بزرگسالی، این بیماری با تریاد سه‌گانه‌ی حرکات غیرطبیعی کره،اختلالات شناختی،واختلالات روانی شناخته میشود.

ژن و پروتئین هانتینگتین

هانیتنگتون، در اثر افزایش توالی تکراری سه نوکلئوتیدی CAG درژن HD ایجاد می‌شود. مشخص شده است که ژن HD پروتیئنی بنام هانتینگتین را کد می‌کند. هانتینگتین در سپتوپلاسم سلول‌های عصبی و متصل با غشا ها، وزیکولها و اسکلت سلولی وجود دارد. افزایش توالی CAG باعث ایجاد یک توالی پلی گلوتامین در پروتیئن هانتینگتین می‌شود. این توالی باعث اتصال پروتئین‌های هانتنیگتین و پروتئین‌های دیگر بهم می‌شود که منجربه تجمع اجسامی رشته مانند در سلول‌های عصبی مغز می‌شود. پروتئین هانتینگین در انواع مختلفی از سلول‌ها بیان می‌شود ولی فقط در سلول‌های عصبی مغز باعث ایجاد اجسام رشته‌ای می‌شودکه علت این امر این است که برای تجمع یافتن پروتئین‌های هانتینگنین، برهمکنش با پروتئین‌های دیگری هم لازم می‌باشد که این پروتئین‌ها به طور اختصاصی فقط در سلول‌های عصبی مغز بیان می‌شوند.

بیماری‌های دارای تکرار مشابه پلی گلوتامین

پژوهندگان می‌گویند یافته‌های آنان نه تنها روشنگر عوامل دخیل در پاتولوژی HD است، بلکه نگاهی جدید به دیگر بیماری‌های دارای تکرار مشابه پلی گلوتامین را که در آن ژن‌های جهش یافته، پروتئین‌هایی را با زنجیره‌های طویل غیرطبیعی از اسید آمینه گلوتامین تولید می‌کنند، دارد. به گفته پژوهشگران یافته‌های آنان نشان می‌دهد تداخلات غیرطبیعی در ساختار پروتئین‌ها در بیماری‌های آلزایمر و پارکینسون نیز نقش دارد. همه این اختلالات به وسیله نورودژنراسیون انتخابی ایجاد شده توسط پروتئین‌های بیماری مشخص می‌شوند، اما سازوکارهای (مکانیسم های) ملکولی و سلولی در این رابطه خیلی شناخته شده نیستند.

 

  
نویسنده : فرزانه (ربابه)دریاباری ; ساعت ٤:٤٩ ‎ب.ظ روز ۱۳٩٢/۱/۳۱

 

آتاکسی فردریش نام بیماری ژنتیکی است که علایم آن شامل از دست دادن کنترل نقص گفتاری و نارسایی‌های قلبی و عصبی می‌باشد. آتاکسی از بیماری های نورولوژیکی است که با ناهماهنگی در حرکات، بی ثباتی در استقرار بدن، ناهنجاری در راه رفتن همراه است.

بیماریزایی

توارث این بیماری به شکل اتوزوم مغلوب می‌باشد. علت این بیماری جهش در ژن فراتاکسین که بر روی کروموزوم ۹ قرار دارد می‌باشد.ژن FRDA یا FXN واقع در کروموزوم 9q13 در ارتباط با این بیماری شناخته شده است. طول این ژن kbp80 است و 7 اگزون دارد. این ژن کد کننده پروتئین فراتاکسین با 210 اسید آمینه است.این ژن در مبتلایان به بیماری آتاکسی فردریش جهش می‌یابد و این جهش در اکثر موارد بسط تری نوکلئوتید GAA در اینترون شماره یک است که باعث تولید پروتئینی با عملکرد ناقص می‌شود. تعداد این تکرارها در افراد نرمال بین 5 تا 33 تکرار است که البته 80 درصد افراد کمتر از 12 تکرار دارند (نرمال کوتاه). 15 درصد افراد نیز بین 12 تا 33 تکرار دارند (نرمال بلند)، البته تعداد افراد نرمالی که بیش از 27 تکرار دارند بسیار نادر است. الل های با 34 تا 65 تکرار نیز به عنوان پیش جهش در نظر گرفته می شوند. افراد حامل این الل‌ها نرمال هستند اما امکان دارد هنگام گامت‌زایی الل‌های بیماری‌زا را به فرزندان خود منتقل کنند. الل های با 66 تا 1700 تکرار نیز بیماری‌زا هستند. البته اکثر بیماران 600 تا 1200 تکرار دارند.

در اثر این بیماری بافت عصبی در نخاع، بویژه نورونها تحلیل می‌رود. در این بیماری نخاع نازک شده و مقداری از میلین خود را از دست می‌دهد.

تظاهرات بالینی

سن بروز علائم اولیه در مبتلایان به آتاکسی فردریش به طور متوسط 10 تا 15 سالگی و معمولاً زیر 25 سال است. در این بیماری بافت عصبی به ویژه در قسمت‌هایی از نخاع و اعصاب حسی بخش‌های که با مخچه در ارتباط هستند از بین می‌رود. کاهش رفلکس تاندون‌ها، اختلال در گفتار، سستی عضلات، انقباض و تشنج در اندام‌های تهتانی، از بین رفتن ( آتروفی) نورون‌های بینایی، انحنای ستون فقرات (scoliosis)، نقص عملکرد مثانه، از دست رفتن حس موقعیت یابی و حس نکردن ارتعاشات از جمله علائم این بیماری است. از جمله علائم غیر عصبی بیماری نیز آسیب عضلات قلبی است که در دو سوم بیماران دیده می‌شود. 30 درصد بیماران نیز به دیابت ملیتوس مبتلا می‌شوند.

  
نویسنده : فرزانه (ربابه)دریاباری ; ساعت ٤:٤٧ ‎ب.ظ روز ۱۳٩٢/۱/۳۱

 

آتاکسی (به انگلیسی: Ataxia)‏ ناهماهنگی یا زمختی حرکت است به شرطی که ضعف ماهیچه ای وجود نداشته باشد. آتاکسی به علت اختلالات وستیبولار(vestibular) ٬ مخچه ای(cerebellar) ٬ یا حسی(sensory) ایجاد می شود. آتاکسی می تواند حرکت چشم ٬ تکلم ٬ تک تک اندام ها ٬ تنه یا راه رفتن را گرفتار کند.

آتاکسی وستیبولار

آتاکسی وستیبولارهمان ضایعات مرکزی و محیطی که سرگیجه(vertigo) ایجاد می کنند می توانند به آتاکسی وستیبولار منجر شوند. نیستاگموس(Nystagmus) اغلب وجود دارد و به طور تیپیک یک طرفه(unilateral) است و بیشترین وضوح را در نگاه به سمت مقابل ضایعه دارد. دیس آرتری دیده نمی شود. آتاکسی وستیبولار وابسته به ثقل(gravity dependent) است: وقتی که بیمار در بستر دراز کشیده و معاینه می شود نمی توان ناهماهنگی(Incoordination) حرکت اندام ها را نشان داد اما زمانی این ناهماهنگی آشکار می شود که بیمار قصد ایستادن یا راه رفتن داشته باشد.

آتاکسی مخچه ای

آتاکسی مخچه ای(Cerebellar ataxia) بر اثر ضایعات خود مخچه(cerebellum) یا ارتباطات آوران یا وابران(afferent or efferent connections) آن در پایک های مخچه(cerebellar peduncles) ٬ پل مغزی یا هسته ی قرمز(red nucleus) ایجاد می شود. به دلیل ارتباط متقاطعی(crossed connection) که میان کورتکس فرونتال مغز(frontal cerebral cortex) و مخچه وجود دارد ٬ بیماری یکطرفه ی لوب فرونتال(unilateral frontal disease) گاه می تواند اختلال نیمکره ی مخچه ای طرف مقابل(contralateral cerebellar hemisphere) را تقلید(mimic) کند. تظاهرات بالینی آتاکسی مخچه ای بی نظمی در سرعت ٬ ریتم ٬ دامنه و قدرت حرکات ارادی را شامل می شود.آتاکسی مخچه ای عموما با هیپوتونی(hypotonia) که منجر به اختلال در حفظ وضعیت می شود همراه است. اندام ها به سهولت با نیرویی نسبتا ناچیز جابجا می شوند و در صورتی که معاینه کننده آنها را تکان هد افزایش دامنه ی حرکات مشهود خواهد بود. به همین منوال دامنه ی نوسان دست حین راه رفتن افزایش می یابد.

آتاکسی مخچه ای علاوه بر هیپوتونی با ناهماهنگی حرکات ارادی همراه است. شروع حرکات ساده با تاخیر همراه است و میزان افزایش یا کاهش شتاب در آنها کاهش می یابد. سرعت ٬ ریتم ٬ دامنه و قدرت حرکات با نوسان همراه بوده ٬ حرکات نمایی جهشی(jerky appearance) پیدا می کنند. از آنجا که این بی نظمی ها در شروع و انتهای حرکت برجسته تر هستند ٬ آشکارترین تظاهرات بالینی آنها شامل دیسمتری انتهایی(terminal dysmetria) ٬ هنگام حرکت اندام به سوی هدف و لرزش ارادی(intention tremor) پایانی هنگام نزدیک شدن اندام به هدف می باشد. حرکت پیچیده تر نه به صورت فعالیت حرکتی روان و منفرد بلکه به صورت حرکات پیاپی جدا از هم در می آیند(آسینرژی asynergia). حرکاتی مانند راه رفتن که تغییرات سریع در مسیر را می طلبند یا نیازمند پیچیدگی فیزیولوژیک بیشتری هستند ٬ بیشترین درگیری را دارند. نظر به نقش بارز مخچه(cerebellum's prominent role) در کنترل حرکات چشم ٬ ناهنجاری های چشمی(ocular abnormalities) از عواقب شایع(frequent consequence) بیماری های مخچه هستند. این ناهنجاری ها شامل نیستاگموس و نوسانات چشمی(ocular oscillations) مربوط به آن ٬ فلج در نگاه کردن(gaze pareses) ٬ و اشکال در حرکات غیر ارادی سریع و حرکات تعقیبی(defective saccadic and pursuit movements) می باشند.

آتاکسی حسی

آتاکسی حسی از اختلالاتی ناشی می شود که راههای پروپریوسپتیو در اعصاب حسی محیطی ٬ ریشه های حسی ٬ ستون های خلفی طناب نخاعی ٬ یا نوارهای را گرفتار می سازند. ضایعات تالاموس و لوب پاریتالاز علل نادر همی آتاکسی حسی طرف مقابل هستند. احساسات مربوط به موقعیت و حرکت مفاصل از بن های پاچینی(pacinian corpuscles) و پایانه های عصبی بدون کپسول مفاصل ٬ لیگامان ها ٬ عضلات و پریوست(periosteum) منشا می گیرند. چنین حس هایی از طریق فیبرهای نوع A نورون های آوران اولیه (که میلین فراوانی دارند) منتقل می شوند و وارد شاخ خلفی(dorsal horn) نخاع می گردند و بدون تقاطع از ستون های خلفی بالا می روند. اطلاعات مربوط به حس عمقی اندام تحتانی در دسته ی گراسیلیس(fasciculus gracilis) ٬ که در داخل واقع شده است و اطلاعات مربوط به حس عمقی اندام فوقانی در دسته ی کونئاتوس(fasciculus cuneatus) ٬ که خارجی تر قرار گرفته است منتقل می شوند. این راه ها با نورون های حسی درجه ی دوم در هسته های گراسیلیس و کونئاتوس در قسمت تحتانی بصل النخاع سیناپس می کنند. نورون های درجه ی دوم در قالب فیبرهای قوسی داخلی از خط وسط می گذرند و در نوار داخلی طرف مقابل صعود می کنند. این رشته ها در هسته ی خلفی شکمی تالاموس ختم می شوند ٬ از این جا نورون های درجه ی سوم به کورتکس پاریتال می روند.

علایم

سرگیجه ی واقعی را باید از احساس سبکی سر یا احساسی که پیش از سنکوپ دیده می شود افتراق داد. سرگیجه به طور تیپیک به صورت چرخش(spinning) ٬ دوران(rotating) ٬ یا حرکت توصیف می شود اما هنگامی که این توصیف مبهم است باید اختصاصا در مورد احساس غیر واقعی حرکت سوال شود. شرایطی که تحت آن نشانه ها بروز می کنند نیز ممکن است از نظر تشخیصی کمک کننده باشد. سرگیجه اغلب با تغییر وضعیت سر شروع می شود. بروز نشانه ها هنگام برخاستن از حالت درازکش یافته ای شایع در هیپوتانسیون اورتواستاتیک(orthostatic hypotension)است و سرگیجه ی غیر دورانی مربوط به کاهش گردش خون کلی مغز(pancerebral hypoperfusion) ممکن است با نشستن یا دراز کشیدن فورا برطرف گردد. چنین وضعیت هایی از کاهش گردش خون مغز می توانند منجر به از دست رفتن هوشیاری شوند که ندرتا با سرگیجه ی واقعی همراه است. در صورتی که مشکل بیمار سرگیجه باشد نشانه های همراه ممکن است در تعیین محل گرفتاری کمک کننده باشند. شکایاتی چون کاهش شنوایی یا وزوز گوش قویا مطرح کننده ی اختلال دستگاه وستیبولار محیطی(لابرینت یا عصب اکوستیک) هستند. دیس آرتری ٬ دیسفاژی ٬ دوبینی(diplopia) ٬ کاهش حس یا ضعف کانونی صورت یا اندام ها بیانگر احتمال وجود یک ضایعه ی مرکزی(ساقه ی مغز) است.

مشاهده ی چگونگی ایستادن و راه رفتن در افتراق میان آتاکسی های مخچه ای ٬ وستیبولار ٬ و حسی کمک کننده است. در هر بیمار آتاکسیک ٬ ایستادن و راه رفتن ناپایدار است و با پاهای باز صورت می گیرد و اغلب با تلوتلو خوردن همراه است.

اگر از بیمار بخواهند که با جفتک کردن پاها بایستد ٬ ممکن است با بی میلی شدیدی نشان دهد یا از انجام این کار ناتوان باشد. با اصرار بیشتر بیمار ممکن است تدریجا پاها را به یکدیگر نزدیک کند اما فاصله ای را میان پاها باقی می گذارد. بیماران مبتلا به آتاکسی حسی و بعضی از بیماران مبتلا به آتاکسی وستیبولار می توانند با پاهای جفت کرده بایستند که علت آن جبران از دست دادن یک منبع دریافت حس (حس عمقی یا لابیرنتی proprioceptive or labyrinthine) با منبع دریافتی دیگر (بینایی) است. حال آنکه بیماران مبتلا به آتاکسی مخچه ای توانایی آن را ندارند. این عمل جبرانی را زمانی می توان ثابت کرد که بیمار چشمان خود را می بندد و از کمک حس بینایی محروم می شود. در اختلالات حسی یا وستیبولار ٬ بی ثباتی افزایش می یابد و ممکن است منجر به سقوط بیمار (علامت رومبرگ Romberg sign) گردد. در ضایعه ی وستیبولار ٬ تمایل به افتادن به سمت ضایعه وجود دارد. بیماران مبتلا به آتاکسی مخچه ای ٬ خواه با چشم باز و خواه با چشم بسته ٬ بر روی پاهای خود ثبات ندارند.

راه رفتنی که در آتاکسی مخچه ای دیده می شود راه رفتن با پاهای باز است که اغلب به صورت تلوتلوخوردن است و ممکن است حالت مستی را مطرح کند. ممکن است نوسان سر و تنه وجود داشته باشد. اگر ضایعه ی یک طرفه ی نیمکره ی مخچه وجود داشته باشد ٬ هنگامی که بیمار سعی می کند با چشم بسته در یک خط مستقیم راه برود ٬ در جا پا بزند ٬ یا بچرخد ٬ تمایل به انحراف به سوی ضایعه وجود دارد. راه رفتن تاندم (راه رفتن پاشنه به انگشت) که نیاز به گام برداشتن با سطح اتکای بسیار کم دارد ٬ همیشه مختل است.

در آتاکسی حسی نیز راه رفتن با پاهای باز انجام می شود و راه رفتن پاشنه به انگشت مختل است. وانگهی ٬ راه رفتن مشخصا با بالاگرفتن بیش از اندازه ی پا از زمین و محکم کوبیدن آن به زمین(استپاژ steppage gait) مشخص می گردد و علت آن اختلال حس عمقی است. اگر بیمار از عصا یا از بازوی معاینه کننده برای اتکا استفاده کند ٬ پایداری او به طرز چشمگیری بهبودی پیدا می کند. اگر بیمار مجبور شود که در تاریکی یا با چشم های بسته راه رود ٬ راه رفتن اختلال بیشتری نشان خواهد داد.

نظر به نقش بارز مخچه در کنترل حرکات چشم ٬ ناهنجاری های چشمی(ocular abnormalities) از عواقب شایع بیماری های مخچه هستند. این ناهنجاری ها شامل نیستاگموس و نوسانات چشمی مربوط به آن ٬ فلج در نگاه کردن ٬ و اشکال در حرکات غیر ارادی سریع و حرکات تعقیبی می باشند.

علل

آسیب‌های کانونی

هر نوع آسیب و جراحت کانونی در دستگاه عصبی مرکزی موجب آتاکسی می‌شود که مربوط به بخش مورد نظر می شود، برای مثاب اگر آسیب به مخچه باشد، نوع آتاکسی مخچه ای خواهد بود یا اگر آسیب به نخاع باشد آتاکسی از نوع حسی خواهد بود یا اگر آسیب به دستگاه دهلیزی باشد، آتاکسی از نوع دهلیزی خواهد بود.

عوامل خارجی

اغلب عوامل خارجی که منجر به آتاکسی می شوند، عامل افسردگی هستند مانند اتانول.مثال‌های دیگر مانند داروهای سرخوش کننده(حشیش، کتامین، PCP، دکسترومتورفان که بلع آن موجب آتاکسی خواهد شد، داروهای ضد صرع نیز موجب آتاکسی می شوند.

فقدان ویتامین B12

فقدان این ویتامین موجب نوع حسی و همچنین مخچه ای آتاکسی می شود.

علل آتاکسی حسی

نوروپاتی جانبی موجب آتاکسی کلی یا متمرکز خواهد شد.مشکلات نخاعی نیز می توانند موجب آتاکسی حسی شوند.

پسگرایی غیر-وراثتی مخچه ای

از علل این نوع پسگرایی می توان به سوءمصرف مزمن اتانول،HACE(ورم مغزی در ارتفاع بالا)، بیماری سلیاک اشاره کرد

تست های وضعیتی

گاه بیمار بیان می کند که سرگیجه ی وی با تغییر وضعیت ایجاد می شود. در این مواقع برای ایجاد شرایط تحریکی جهت بروز مجدد سرگیجه می توان از مانور نایلن – بارانی(Nylen-Bárány or Dix-Hallpike maneuver) استفاده کرد. در این مانور سر بیمار به طرف راست نگاه می کند و درحالیکه هنوز سر و نگاه بیمار به سمت راست است ٬ سر سریعا تا حد 30 درجه پایین تر از سطح افقی پایین آورده می شود. این تست درحالیکه سر و چشم ها ابتدا به سمت چپ گردانده شده است و بعد درحالیکه به سمت جلو نگاه می کند تکرار می شود. . چشم ها از نظر بروز نیستاگموس بررسی می شوند و از بیمار خواسته می شود تا شروع ٬ شدت و توقف سرگیجه را ذکر کند. نیستاگموس وضعیتی و سرگیجه معمولا با ضایعات وستیبولار محیطی همراهند و اغلب یافته ای از یک اختلال ایدیوپاتیک خود به خود محدود شونده به نام سرگیجه ی وضعیتی خوش خیم هستند. این نوع سرگیجه به طور تیپیک با دیسترس شدید ٬ تاخیر چند ثانیه ای میان اتخاذ وضعیت و شروع سرگیجه و نیستاگموس ٬ تمایل به فروکش خود به خود پاسخ در صورت ادامه ی وضعیت (خستگی) ٬ ضعیف شدن پاسخ (عادت کردن) هنگامی که وضعیت مزاحم تکرار می شود ٬ مشخص می گردد. سرگیجه ی وضعیتی ممکن است در بیماری وستیبولار مرکزی نیز دیده شود.

تست کالریک

اختلالات راههای وستیبولواکولر را می توان با انجام تست کالریک شناسایی کرد. بیمار به حالت طاقباز(supine) قرار می گیرد و سر وی 30 درجه بالا آورده می شود تا کانال نیم دایره ای جانبی که در سطح قرار گرفته به وضعیت قائم (upright position) درآید. هرگوش به ترتیب با آب سرد (33 درجه ی سانتیگراد) یا آب گرم (44 درجه ی سانتیگراد) به مدت 40 ثانیه و با حداقل 5 دقیقه فاصله میان آزمون ها شسته می شود. آب گرم تمایل به ایجاد ناراحتی کمتری نسبت به آب سرد دارد. قبل از انجام تست کالریک باید دقیقا گوش را با اتوسکوپ معاینه نمود ؛ اگر پرده ی صماخ پاره است باید از این تست اجتناب کرد. در بیمار بیدار و سالم ٬ تحریک کالریک با آب سرد نیستاگموسی ایجاد می کند که فاز آهسته ی آن به سوی گوش شسته شده و فاز سریع آن به طرف مقابل است. آب گرم پاسخ عکس را ایجاد می کند.

در بیماران مبتلا به اختلال یکطرفه ی عملکرد لابرینت ٬ عصب وستیبولار و یا هسته ی وستیبولار ٬ شستشوی طرف مبتلا یا نیستاگموس ایجاد نمی کند و یا نیستاگموسی ایجاد می کند که نسبت به طرف سالم دیرتر شروع شده یا کمتر طول می کشد.

رفلکس ها

در اختلالات مخچه ای رفلکس های تاندونی مشخصا هیپواکتیو هستند و کیفیت پاندولی دارند ؛ ضایعات مخچه ای یک طرفه ی هیپورفلکسی در همان طرف ایجاد می کنند. هیپورفلکسی اندام تحتانی یک تظاهر برجسته در آتاکسی فردریش ٬ تابس دورسالیس ٬ و پولی نوروپاتی هایی است که آتاکسی حسی ایجاد می کنند. رفلکس های هیپراکتیو و واکنش های کف پایی اکستنسور ممکن است با آتاکسی های ناشی از مالتیپل اسکلروزیس ٬ کمبود ویتامین B12 ٬ ضایعات فوکال ساقه ی مغز ٬ و دژنراسیون های خاص زیتونی پلی مخچه ای یا نخاعی مخچه ای همراه باشند.

درمان

یکی از روشهای خوب افتراق آتاکسی مخچه‌ای از سایر علل آتاکسی تست رومبرگ (Romberg's test) است.درمان اصولا بستگی به عامل زمینه دارد ولی در موارد ارثی پیش آگهی خوب نیست. درمانهای فیزیکی مانند ورزش، اسپلینت و واکر نیز به کار می‌روند

  
نویسنده : فرزانه (ربابه)دریاباری ; ساعت ٤:٤۳ ‎ب.ظ روز ۱۳٩٢/۱/۳۱

 

بیماری فنیل کتونوریا، ارثی است

 

 

 

بیماری فنیل‌کتونوریا که الان در حال غربالگری برای نوزادان است به ‌دلیل انتقال یک ژن ناقص از پدر و مادر به کودک اتفاق می‌ افتد و بر اساس آمار به دست آمده، از شیوع بسیار بالایی برخوردار است. اما خوشبختانه این بیماری در صورت تشخیص به موقع و در بدو تولد، کاملا قابل درمان بوده و کودک می ‌تواند با درمان به موقع، دارای زندگی کاملا طبیعی باشد.

 

 

هر یک ماه که تشخیص بیماری پی‌کی‌یو به تاخیر بیفتد، در حقیقت 5/4 واحد از ضریب هوشی (IQ) نوزاد کم می‌شود؛ یعنی اگر یک سال بعد از تولد، بیماری کودک تشخیص داده شود، در واقع 50 واحد یا 50 درصد از ضریب هوشی کودک کاسته می‌ شود.

بیماری فنیل کتونوریا، نوعی اختلال متابولیک ارثی است که از پدر و مادر به فرزند منتقل می ‌شود و به‌ علت کمبود نوعی آنزیم کبدی (برای تبدیل اسیدآمینه فنیل آلانین به تیروزین) در نوزاد به ‌وجود می‌ آید. لذا میزان اسیدآمینه فنیل آلانین و متابولیت‌های آن در داخل خون بالا می رود که با تاثیر بر مغز باعث تخریب سلول های مغزی، عقب ماندگی های ذهنی وتشنج های مکرر می شود.

 

مصرف غذاهای پروتئینی از جمله شیرخشک های معمولی و به میزان کمتر شیر مادرباعث افزایش شدید غلظت خونی فنیل آلانین و تجمع آن در بدن و در نتیجه اختلال در تکامل مغز و اعصاب و در نهایت ضایعه مغزی و عقب ماندگی ذهنی دائمی در مبتلایان می ‌شود.

این بیماران نیاز به رژیم های غذایی خاصی دارند که در صورت تشخیص به موقع باید این رژیم را تا 10 سالگی ادامه داد و بعد از این سن، رژیم غذایی کمی آزادتر می شود، اما به طور کامل کنار گذاشته نمی شود و حتی در دوران بزرگسالی نیز باید ادامه پیدا کند.

 

به گفته متخصصان، بیماری PKU در اوایل، به علت بالا رفتن مواد سمی موجود در خون، خود را به صورت استفراغ های جهنده و کش دار نشان می دهد. علایم دیگری همچون کوچک شدن دور سر این بیماران، بی ‌قراری، ضایعات پوستی، بوری موی سر و بدن، بوی زننده و نامطبوع عرق و ادرار از دیگر علایمی است که در بیماران مبتلا به PKU دیده می شود.

پس از مدتی، تاخیر در رشد و تکامل نوزاد ظاهر گشته و با گذشت زمان، کودک دچار عقب ماندگی ذهنی می ‌شود و علاوه بر اختلال در صحبت کردن، نشستن و راه رفتن، نا آرام و پرجنب و جوش می ‌شود.

در حالی که از هر 10 هزار تولد در جهان، یک نوزاد به بیماری ‌های متابولیک مانند فنیل ‌کتونوریا مبتلا است، به گفته کارشناسان در ایران آمار نوزادان مبتلا به این بیماری‌ از سطح جهانی بیشتر است و علت آن، ازدواج‌های فامیلی است.

 با انجام مشاوره های ژنتیک قبل از ازدواج می توان از شیوع رو به افزایش این بیماری در کشور جلوگیری کرد.

 

تشخیص زودهنگام

بیماری فنیل کتونوری را می توان در دوران حاملگی نیز تشخیص داد و با توجه به این که این بیماران حتی در صورت تشخیص به موقع، باید تا پایان عمر تحت رژیم های سخت قرار داشته باشند، از طریق پزشکی قانونی می توان مجوز سقط جنین صادر کرد.

در صورت تولد یک فرزند مبتلا به این بیماری در یک خانواده، احتمال ابتلای فرزند بعدی به این مشکل 25 درصد است و والدین در صورتی که تصمیم به بچه دار شدن دارند، باید بررسی های ژنتیکی قبل از بچه دار شدن را انجام دهند.

 

مهم ‌ترین نکته ‌ای که به گفته متخصصان برای درمان این بیماری وجود دارد، تشخیص زودهنگام پس از تولد است.

اگر نوزاد مبتلا به این بیماری با شیرهای مخصوص فاقد فنیل‌آلانین تغذیه شود، می ‌‌تواند مثل افراد عادی به زندگی ادامه دهد و البته تا پایان عمر هم باید از غذاهای حاوی این اسیدآمینه (فنیل آلانین) پرهیز کند.

 

 خانواده بیمار باید تمام وقت خود را صرف کودک کند و همین مسئله، ضعیف شدن زیر‌‌ساخت ‌های خانواده را به همراه دارد.

 

 

: در کشورهای پیشرفته در بدو تولد با چند قطره خون که از پاشنه پای کودک گرفته می‌ شود، می ‌‌توانند در حدود 30 بیماری ژنتیک از جمله پی‌کی‌یو را تشخیص دهند که اکثر این بیماری ‌ها قابل درمان هستند.

  
نویسنده : فرزانه (ربابه)دریاباری ; ساعت ۱٠:۳٢ ‎ق.ظ روز ۱۳٩۱/۱٠/٤

 

گونه زایی (به انگلیسی: speciation) فرایندی تکاملی است که از طریق آن گونه‌های زیست شناختی جدید، پدید می‌آیند. به نظر می‌رسد اراتور. اف. کوک، زیست شناس، نخستین کسی بوده‌است که این اصطلاح را برای جدا شدن دودمان‌ها (زیست-دسته زایی) در نقطهٔ مقابل زایش درون گروهی یا همان تکامل درون گونه‌ای بکار برده‌است. اینکه آیا «رانش ژنی» عامل مهم یا ناچیزی در گونه زایی است موضوع بحث‌های بسیار دنبال داری است. در طبیعت چهار حالت گونه زایی، بسته به گستره‌ای که در آن جمعیت‌های گونه زا به لحاظ جغرافیایی از یکدیگر جدا افتاده‌اند، وجود دارد: دگرنیابوم، نزدیک نیابوم، کنارنیابوم و هم نیابوم. گونه زایی همچنین ممکن است به شیوهٔ ساختگی، از راه دامداری یا تجربه‌های آزمایشگاهی، القا گردد

  
نویسنده : فرزانه (ربابه)دریاباری ; ساعت ٦:۱٢ ‎ب.ظ روز ۱۳٩۱/٩/۱۸

 

گونه زایی (به انگلیسی: speciation) فرایندی تکاملی است که از طریق آن گونه‌های زیست شناختی جدید، پدید می‌آیند. به نظر می‌رسد اراتور. اف. کوک، زیست شناس، نخستین کسی بوده‌است که این اصطلاح را برای جدا شدن دودمان‌ها (زیست-دسته زایی) در نقطهٔ مقابل زایش درون گروهی یا همان تکامل درون گونه‌ای بکار برده‌است. اینکه آیا «رانش ژنی» عامل مهم یا ناچیزی در گونه زایی است موضوع بحث‌های بسیار دنبال داری است. در طبیعت چهار حالت گونه زایی، بسته به گستره‌ای که در آن جمعیت‌های گونه زا به لحاظ جغرافیایی از یکدیگر جدا افتاده‌اند، وجود دارد: دگرنیابوم، نزدیک نیابوم، کنارنیابوم و هم نیابوم. گونه زایی همچنین ممکن است به شیوهٔ ساختگی، از راه دامداری یا تجربه‌های آزمایشگاهی، القا گردد

  
نویسنده : فرزانه (ربابه)دریاباری ; ساعت ٦:۱٢ ‎ب.ظ روز ۱۳٩۱/٩/۱۸

 

جهش یا موتاسیون یک تغییرِ ژنتیکیِ است که صفاتِ زیستی بعضی از افرادِ یک گونه را تغییر می‌دهد. به عبارتِ دقیق تر، جهش‌ها تغییراتی در توالیِ DNAهستند. جهش‌ها می‌توانند در هر ناحیه‌ای از DNA رخ دهند

در هر یک از فعالیتهای سلولی نظیر فرایندهای همانندسازی، رونویسی، ترجمه، ترکیب مجدد یا نوترکیبی کروموزومها و بروز و ظهور اطلاعات ژنتیکی احتمال خطا و اشتباه وجود دارد.

در مواردِ نادر ممکن است تغییرِ خود بخودی در قسمتی از DNA رخ دهد. این تغییر که جهش نامیده می‌شود، ممکن است تغییر در رمز ایجاد نموده و به تولیدِ یک پروتئین ناقص منجر شود. گاهی نتیجهٔ خالص به صورت ِ تغییری در ظاهرِ فرد و یا تغییری در یک شاخص قابلِ اندازه گیریِ موجود زنده، بنامِ ویژگی یا صفت مشاهده می‌گردد. طی فرایند جهش، یک ژن ممکن است به دو یا چند شکلِ متفاوت به نامِ آلل تغییر یابد

انواع جهش

می‌توان جهش‌ها را بسته به این که چه تاثیری بر فنوتیپ موجود زنده وارد می‌کنند، به سه دسته تقسیم نمود

  1. جهش‌های مضر (detrimental): به جهش‌هایی گفته می‌شود که شایستگیِ فرد را کاهش می‌دهند. جهش‌های مضر غالباًاز جمعیت حذف می‌شوند زیرا انتخاب طبیعی بر علیهِ افرادِ واجدِ این گونه جهش‌ها عمل می‌کند.
  2. جهش‌های خنثی (neutral): جهش‌های خنثی آنهایی هستند که تاثیراتِ فنوتیپیکِ آنها نه سودمند است و نه مضر و معمولاً توسطِ انتخابِ طبیعی تحت تاثیر قرار نمی‌گیرند و به عنوانِ نتیجهٔ یک شکافِ ژنتیکی ممکن است در جمعیت باقی بمانند یا از بین بروند.
  3. جهش‌های مفید (benefical): جهش‌های سودمند آنهایی هستند که آلل‌های حاصله به دلیلِ اینکه سازگاری فردِ حاملِ جهش را افزایش می‌دهند، باقی می‌مانند. نهایتاً این جهش‌ها تمایل دارند که در جمعیت تثبیت شوند. طی فرایند تثبیت، یک آلل جایگزینِ آللِ دیگری می‌شود.

جهش‌های زیان آور و سودمند

بیشتر جهش‌ها از نظرِ ارزش بقاء زیان آور یا بی فایده‌اند، از آنجاییکه ما و دیگر موجوداتِ زنده فرآوردهٔ انتخابِ طبیعی هستیم، مجموعهٔ ژن‌های موجودِ ما باید نزدیک به آن چیزی باشد که محیطی که ما و اجدادِ ما در آن زیسته‌ایم آن را بیشتر ایجاب می‌کرده‌است. علاوه بر این، مجموعهٔ کاملِ ژن‌های موجود در یک فرد، باید ترکیبِ متوازنی را بوجود آورده باشند. بنابراین اگر بسیاری از این ژن‌ها جهش پیدا کنند، احتمال اینکه توازنِ موجود برقرار بماند بسیار اندک خواهد بود. از این رو به ندرت، جهش‌ها باعثِ ایجادِ تغییرات مفید در ژن‌ها می‌شوند

اما در موارد به نسبت نادری نیز این این جهش‌ها سودمند هستند. برخی از این جهش‌ها به جانوران در رقابت با دیگران برتری می‌دهند. در این گونه موارد، افرادی که دارای ژن‌های جهش یافته هستند باقی می‌مانند و افرادی که فاقد آنها هستنند از میان خواهند رفت. این فرایند هم علتِ تغییراتِ جزئی در درونِ یک گونهٔ معین و هم بسیاری از تغییراتِ عمده‌ای را که منجر به از بین رفتنِ کاملِ یک گونه می‌شود توضیح می‌دهد.

علت وقوع جهش

وقوعِ جهش، گوناگونیِ ژنتیکی را در جمعیت افزایش می‌دهد. جهشِ جدیدی که به سلول‌های جنسی (گامت‌ها) منتقل می‌گردد، به دلیلِ جانشین شدنِ آللی با آللِ دیگر، بلافاصله باعثِ بروزِ تغییراتی در مجموعِ آلل‌های (خزانهٔ ژنی) یک جمعیت می‌شود. در یک دورهٔ طولانی، جهش برای وقوعِ تطور زیستی(فرگشت) بسیار مهم است، زیرا جهش منبعِ اصلی تفاوت‌های ژنتیکی است که به عنوانِ مادهٔ خام برای انتخابِ طبیعی عمل می‌کند

بیماری‌های ژنتیکی

بیماری‌های ژنتیکی در اثر وقوع انواع مختلف جهش‌ها (جهش‌های نقطه‌ای، حذف، تعویض، مضاعف شدن، جابجایی و معکوس شدن)، در ژن‌ها ایجاد می‌شوند. این جهش‌ها ممکن است در توالی‌های ساختاری ژن و یا توالی‌های تنظیمی روی دهند. جهش در توالی‌های ساختاری ممکن است باعث بیان پروتئینی شود که فعالیت زیستی آن کاهش یافته و یا از بین رفته‌است. برخی جهش‌ها در توالی‌های ساختاری باعث بیان پروتئین‌هایی می‌شوند که دارای فعالیت زیستی جدیدی هستند. این نوع جهش‌ها، جهش‌های نئومورف (نوریخت) نامیده می‌شوند. برای مثال، در بیماری هانتینگتون، جهش نئومورف در ژن کد کننده پروتئین هانتینگتین، منجر به بیان پروتئینی می‌شود که دارای خواص جدیدی است. این پروتئین‌های جهش یافته با اتصال به یکدیگر، توده‌های درون سلولی ایجاد می‌کنند که باعث بیماری هانتینگتون می‌شوند. در صورتیکه جهش در توالی‌های تنظیمی واقع شود، میزان بیان ژن تغییر کرده و در نتیجه ژن از میزان عادی بیشتر و یا کمتر بیان می‌شود. در برخی موارد تغییر در الگوی متیلاسیون توالی‌های تنظیمی، بر میزان بیان ژن تأثیر می‌گذارد. به جهشی که باعث افزایش بیان ژن می‌شود، جهش هیپرمورف و به جهشی که منجر به کاهش بیان ژن می‌شود، جهش هیپومورف، گفته می‌شود. برخی جهش‌ها در توالی‌های تنظیمی، به طور کلی مانع از بیان ژن می‌شوند. این جهش‌ها آمورف (بی‌شکل) نامیده می‌شوند.

 

 

 

دووریس :

در اوایل قرن بیستم یک دانشمند هلندی به نام دووریس نظریه ی جهش را اائه داد. دووریس معقتد بود، صفاتی بطور ناگهانی در یک فرد ظاهر می شوند و این صفات قابل انتقال به نسل های بعدی نیز هستند. جاندارانی را که در آن ها صفات جدید بوجود می آید در اصطلاح جهش یافته می نامند. صفات جدیدی که در یک جهش بوجود می آیند اغلب مضر هستند و سبب نابودی جاندار می شوند، گاهی به ندرت در یک جهش صفات مفیدی هم ظاهر می شدند. جاندارانی که در آن ها یک یا چند صفت مفید ظاهر می شود. نسبت به همنوعان خود سازگاری بیشتری با محیط پیدا می کنند و رفته رفته تعداد آن ها در محیط افزایش پیدا می کند.

 

چگونگی بروز جهش :

می دانید که صفات ارثی از طریق کروموزوم ها داخل هسته به ارث می رسند. مشاهد هی دقیق کروموزم ها هم نشان داده است که ماده ی اصلی زنده ی آن ها، مولکول های DNA است که در سلول های همه ی جانداران وجود دارد و امروزه آن ها را عوامل بوجود آورنده صفات مختلف در همه ی جانداران می شناسیم. پس اگر قرار باشد تغییر در صفات جانداران پدید آید. این تغییر (جهش) باید در ساختمان DNA اثر بگذارد. DNA مولکولی بسیار با ثبات است و ساختمان کم تر دچار تغییر می شود عواملی که سبب بروز تغییر در ساختمان چنین مولکولی می شوند، باید بسیار قوی باشند. مواد رادیو اکتیو بعضی از ماد شیمیایی و دارویی را از جمله ی این عوامل می دانند.

 

 

 

شواهد تغییر :

وجود شباهت های فراوان در میان جانداران حاکی از وابسته بودن آن ها به همدیگر است. البته، شباهت میان جانداران یک گروه زیادتر از شباهت میان جانداران گروههای دور از هم است. بدیهی است که ساختمان اندام های داخلی مانند دستگاههای تنفس، گردش خون، کلیدها و غیره هم در آن ها بسیار شبیه است و همگی فعالیت های حیاتی مانند تغذیه، تنفس ،‌و غیره را به یک شکل انجام میدهند. چنین شباهتی به ترتیب در میان افراد گروههای دیگر مهره داراین کمتر می شود. با این حال، میان این گروهها شباهت زیاد دارند.

 

در مجموع مشاهدات انجام شده حاکی از آنند که :

جانداران از اجداد قدیمی و مشترکی بوجود آمده اند. تغییرات در جمعیت های جانداران پدید می آیند نه در افراد، زیرا فردیکه پس از مدت کم و بیش کوتاهی می میرد اما نسل و جمعیت باقی می ماند. زندگی از حالت ساده و ابتدایی به صورت پیچیده تری تحول یافته است

  
نویسنده : فرزانه (ربابه)دریاباری ; ساعت ٦:٠٧ ‎ب.ظ روز ۱۳٩۱/٩/۱۸

← صفحه بعد